Rund um: Morbus Fabry

S02: Gerade so in Hinsicht auf die Behandlung habe ich doch den ein oder anderen Arschtritt gebraucht, auf gut Deutsch.

S01: Hallo und herzlich willkommen zu einer neuen Folge unseres Podcasts rund um die Niere.

S01: Schön, dass ihr wieder dabei seid und heute sprechen wir über eine weitere seltene genetische Erkrankung, die viele Organe betreffen kann.

S01: Unter anderem aber natürlich auch die Niere.

S01: Sie nennt sich Morbus Fabry.

S01: Dabei handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, bei der ein bestimmtes Enzym nicht richtig funktioniert und sich dadurch bestimmte Fettstoffe im Körper ablagern.

S01: Umso wichtiger ist es, sowohl persönliche Erfahrungen als auch medizinisches Wissen zusammenzubringen.

S01: Und genau das machen wir heute mit zwei ganz besonderen Gästen.

S01: Zum einen Tanja, die selbst mit Morbus Fabry lebt und durch ihre familiäre Vorgeschichte schon früh wusste, dass die Erkrankung möglicherweise auch sie betreffen könnte.

S01: Hallo liebe Tanja, vielen Dank, dass du heute hier bist und deine Erfahrungen mit uns teilst.

S01: Hallo, ich freue mich auch sehr.

S01: Zum anderen haben wir natürlich auch wieder eine Expertin auf dem Gebiet mit dabei, die uns die medizinischen Hintergründe erklärt.

S01: Was Morbus Fabry eigentlich ist, wie man ihn diagnostiziert und welche Behandlungsmöglichkeiten es heute gibt.

S01: Ihr kennt sie bereits aus unserer Folge rund um die Nierentransplantation.

S01: Liebe Frau Professor Kurschat, vielen Dank, dass Sie auch heute wieder mit dabei sind.

S01: Ja, hallo, ich freue mich auch sehr.

S01: Tanja, starten wir doch direkt mal mit dir.

S01: Magst du dich kurz vorstellen und erzählen, welche Rolle Morbus Fabry in deiner Familie denn spielt?

S02: Ja, hi, ich bin Tanja, wie du schon so schön angekündigt hast.

S02: Ich bin 34, wohne in Köln, bin ursprünglich aus dem Schwarzwald, also war auch ganz lange in der Uniklinik in Freiburg.

S02: Nicht in Behandlung, aber wurde da viel untersucht.

S02: Und bei mir war es tatsächlich so, dass meine Mutter als erstes diagnostiziert wurde, ganz, ganz lange bevor es mich gab.

S02: Und deshalb wurde ich schon als Kind getestet und zwar so früh, dass ich mich eigentlich gar nicht daran erinnern kann, dass es in meinem Leben meine Zeit ohne Fabry gab.

S01: Kannst du uns erzählen, wann die Erkrankung bei deiner Mama festgestellt wurde und wie es dazu kam, dass du dann selber getestet wurdest?

S01: Kannst du dich daran erinnern, wie das damals war?

S02: Ich habe es mir nochmal erzählen lassen, tatsächlich.

S02: Also bei meiner Mutter ist das aufgefallen Anfang der 80er beim Augenarzt.

S02: Der hat die Augenhintergrundveränderungen erkannt und dann wurde einmal die ganze Familie durchgetestet.

S02: Und ja, zu der Zeit wurden die Testergebnisse noch von Hand per Schreibmaschine abgetippt und rumgeschickt.

S02: Und dann war auch relativ schnell klar, dass es noch weitere Betroffene in der Familie gibt.

S02: Und zu dem Zeitpunkt gab es tatsächlich deutschlandweit nur zwölf bekannte Fälle.

S01: Wow.

S02: Und auch noch mit Abstand natürlich nicht an eine Behandlung zu denken.

S02: Und dann hat sich das unfassbar schnell entwickelt über die Jahre.

S02: Ende der 80er war meine Mama dann schwanger mit meinem Bruder.

S02: Und da ja da schon längst bekannt war, dass es die Krankheit in der Familie gibt,

S02: wurde sie schon während der Schwangerschaft untersucht.

S02: Und es war eigentlich klar, dass er es auch haben wird.

S02: Und ich wurde dann erst getestet, als ich schon auf der Welt war als Kind irgendwann.

S02: Aber wie gesagt, das ist so lange her.

S02: Keine Ahnung, ich habe überhaupt keine Erinnerung mehr dran.

S01: Ich habe selber keine Erinnerung mehr dran.

S01: Also auch jetzt nicht so einen Impact auf dich gehabt, dass du dich da einschneidend dran erinnern könntest?

S02: Nee, tatsächlich nicht.

S02: Aber als Kind fand ich das immer alles ganz spannend.

S02: Also ich bin total gern in die Uniklinik gefahren.

S02: Oh, auch mal schön zu hören.

S02: Damals fand ich es auch noch cool, mir bei den Blutabnahmen zuzugucken.

S02: Heute habe ich wahnsinnige Panik davor.

S02: Aber dadurch, dass ich eben damit aufgewachsen bin, hatte ich nie Angst davor.

S02: Sondern es war halt etwas, das war da bei mir und bei anderen Familienmitgliedern.

S02: Von dem her bin ich da eigentlich ganz froh drum.

S02: Und eben dadurch, dass es so eine wahnsinnige, seltene Krankheit war,

S02: habe ich mich da immer so ein bisschen besonders gefühlt als Kind.

S01: Auch schön, das mit so einer Ansicht mal zu sehen.

S01: Auch gerade, wenn man dann als Kind davon betroffen ist und die ganze Familie auch.

S01: Vielen Dank für das Teilen deiner Geschichte und die ersten Erfahrungen,

S01: die du da mit der Erkrankung gesammelt hast.

S01: Das gibt uns schon mal einen sehr persönlichen Einblick.

S01: Und ich glaube, vielen wird dabei klar, auch wie vielschichtig Morbus Fabry sein kann.

S01: Und dass es hier auch anscheinend Unterschiede gibt zwischen Männern und Frauen.

S01: Um das Ganze jetzt auch medizinisch besser einzuordnen,

S01: schauen wir uns als nächstes mal an, was bei Morbus Fabry eigentlich mit dem Körper passiert

S01: und warum die Erkrankung so unterschiedlich verlaufen kann.

S01: Frau Professor Kurschat, vielleicht können Sie uns einmal mitnehmen und erklären,

S01: was genau ist Morbus Fabry eigentlich und was passiert dabei im Körper?

S00: Bei Morbus Fabry ist es so, dass man eine Genveränderung hat in einem Gen für ein Enzym.

S00: Das heißt Alpha-Galaktosidase A und das Gen dazu heißt GLA-Gen.

S00: Und wenn diese Veränderung so gestaltet ist, dass sie das ganze Enzym beeinträchtigt,

S00: dann funktioniert das nicht mehr richtig.

S00: Und dann wird sozusagen von einem bestimmten Stoff, der in allen Zellen vorkommt,

S00: ein Stück nicht mehr abgebaut.

S00: Das heißt, das führt dazu, dass der Stoff sich in den Zellen ablagert

S00: und das kann in allen möglichen Organen passieren.

S00: Und das ist das Spannende an Morbus Fabry, das passiert nicht überall gleichmäßig.

S00: Das passiert bei dem einen vielleicht in der Niere ein bisschen mehr,

S00: beim anderen im Herzen, beim dritten vielleicht in beiden Organen.

S00: Das heißt, man muss bei Morbus Fabry immer viele verschiedene Organe

S00: und alles Mögliche im Blick behalten.

S00: Und das, was Tanja gerade erzählt hat, war, dass, was man eben auch sehen kann,

S00: ist in der Hornhaut, dass sich da Veränderungen ergeben,

S00: wo es sozusagen zu Ablagerungen kommt.

S00: Und da kann man das tatsächlich direkt sehen.

S00: Also der Augenarzt kann direkt in der Hornhaut sehen,

S00: dass da etwas abgelagert ist, was da nicht hingehört.

S01: Also auch im Auge wahrscheinlich etwas früher und schneller zu erkennen

S01: als bei anderen Organen, wo man wahrscheinlich lange drum rumtingelt

S01: und viele Untersuchungen hat und nicht so genau weiß,

S01: was hier eigentlich los ist.

S01: Auch wenn Tanja jetzt die familiäre Vorgeschichte hat,

S01: kann man sich ja schon vorstellen, dass, wenn das nicht der Fall ist,

S01: Morbus Fabry sehr spät auch erkannt werden kann.

S00: Ja, das gehört zu den sehr seltenen Erkrankungen.

S00: Das heißt, es sind weniger als zwei Menschen betroffen auf 100.000.

S00: Also es ist wirklich eine seltene Erkrankung, die nicht so viele Symptome macht am Anfang.

S00: Also wenn man das nur rein nach den Symptomen sich anschaut,

S00: dann fängt es zwar schon früh in der Kindheit unter Umständen an,

S00: so mit Schmerzen in den Händen und Füßen, so brennende Schmerzen sind es oft.

S00: Oder vielleicht auch, wenn das Kind Fieber hat, dass dann Schmerzen besonders zunehmen

S00: oder auch Magen-Darm-Beschwerden kommen.

S00: Aber das sind so unspezifische Symptome.

S00: Das heißt, das haben ganz viele andere Kinder auch, ohne dass sie Morbus Fabry haben.

S00: Und deswegen ist es oft schwierig für Kinderärzte,

S00: das dann schon einer seltenen Erkrankung zuzuordnen.

S00: Und wenn man überhaupt nicht vermutet, dass in der Familie etwas Seltenes vorkommt,

S00: dann ist es oft so, dass das erst dann wirklich zum Problem wird,

S00: wenn die Organe mit betroffen sind.

S00: Also wenn man was an der Niere feststellt, zum Beispiel Eiweißausscheidung

S00: oder wenn man ein dickes Herz feststellt.

S00: Und das ist dann schon relativ spät in der Erkrankung,

S00: weil man das ja quasi seit der Geburt schon hat.

S01: Tanja, wie war das denn bei dir?

S01: Welche Symptome hast du als erstes bei dir wahrnehmen können?

S01: Oder hattest du überhaupt Symptome, weil das ja bei dir so früh erkannt worden ist?

S01: Oder welche kamen erst später dazu?

S02: Die haben sich tatsächlich im Laufe meines Lebens immer mal wieder geändert.

S02: Ich weiß gar nicht, ob das so üblich ist.

S02: Aber bei mir waren es auf jeden Fall auch diese gliederschmerzartigen Schmerzen,

S02: gliederschmerzenartigen Schmerzen in Händen und Füßen.

S02: Und tatsächlich auch immer mal wieder Fieberschübe.

S02: Und man hat ganz oft gedacht, ah, wenn das Kind sich so doll aufregt

S02: oder wenn sie gespannt auf irgendwas ist, dann hat sie halt Fieber.

S02: Und das ist ganz, ganz oft vorgekommen.

S02: Und hat sich dann auch tatsächlich noch gezogen bis in meine Jugend und ich glaube auch noch so in der Zeit meines Studiums,

S02: wo ich so von heute auf morgen tatsächlich einfach mal eine Nacht mit Fieber im Bett lag.

S02: Und dann war aber auch alles wieder verflogen.

S02: Und ich erinnere mich aber auch noch an einen Fieberschub.

S02: Da habe ich schon in einer WG gewohnt und meine Mitbewohnerin war aber nicht da und mein damaliger Freund auch nicht.

S02: Und ich hatte solche Schmerzen in den Händen.

S02: Das war unglaublich.

S02: Ich konnte keine Flasche mehr aufmachen.

S02: Ich habe zwei Tage Leitungswasser getrunken, weil ich nichts anfassen konnte.

S02: Und das war mal mehr, mal weniger schlimm.

S02: Und irgendwann hat man dann auch mal gemerkt, dass so kleine Herzstolperer dazukommen.

S02: Aber eigentlich gar nicht schlimm.

S02: Es ist nur so dieser kurze Moment von, ah, da fühlt sich jetzt gerade was komisch an.

S02: Und ich glaube, wenn man nicht weiß, dass man Fabry hat, dann steht man da wirklich vor ganz großen Rätseln.

S02: Und auch gerade, wenn ich meine Familie angucke, jeder von uns ist anders.

S02: Also mein Bruder hat komplett andere Symptome.

S02: Der kann zum Beispiel überhaupt nicht schwitzen, was natürlich auch ein ganz großes Problem sein kann.

S02: Mein Onkel ist auch noch mal ganz anders.

S02: Von dem her kann ich wirklich gut nachvollziehen, dass das in der Diagnose sehr, sehr lange dauern kann.

S02: Und bin eigentlich eben wirklich froh drum, dass ich immer wusste, womit ich es zu tun habe.

S01: Das fühlt sich auch so, die Situation, die du gerade beschreibst, auch selbst wenn man weiß, dass es jetzt die Erkrankung ist,

S01: auch sehr bedrohlich oder auch irgendwie ungut, einfach ein ungutes Gefühl.

S01: Und wenn man dann auch gar nicht weiß, woran es liegt und dass auch die ganze Kindheit einen so unspezifische Symptome begleiten

S01: und man auch gar nicht greifen kann, was ist jetzt das Problem, kann es ja schon auch häufig wahrscheinlich dazu kommen,

S01: dass man auch bei Kindern nicht so genau weiß, was es ist.

S01: Und man sich dann auch als Kind wahrscheinlich total schlecht fühlt, weil man irgendwie das nicht greifen kann.

S02: Ja, also...

S01: Das stelle ich mir total herausfordernd vor.

S02: Auf jeden Fall. Also ich glaube, selbst wenn man weiß, was es ist, fühlt man sich einfach manchmal wahnsinnig ausgeliefert.

S02: Wie gesagt, ich bin total froh, dass ich immer wusste, was es ist und ich konnte lernen, damit umzugehen.

S02: Und trotzdem gab es da aber für mich Phasen, da habe ich immer gedacht, ach komm, ist doch alles halb so schlimm, kriegst du es schon hin.

S02: Und dann gab es wieder Phasen, in denen ich das furchtbar fand und keinen Bock mehr hatte und dachte, ich will aber keine Patientin sein.

S02: Ich will doch einfach nur Tanja sein und so wie jeder andere.

S02: Und das ist, glaube ich, so ein Auf und Ab. Das ist normal.

S02: Damit lernt man irgendwann mal mehr, mal besser, äh, mal mehr, mal weniger umzugehen.

S01: Das hört sich auch generell nach einer Belastung an, die auch das ganze Leben einen begleitet, einfach weil es auch von Kindheit an so ist.

S01: Wie gehst du emotional damit um, also gerade auch mit der Unsicherheit, die so eine genetische Erkrankung mit sich bringen kann?

S01: Und wie war die Unterstützung durch dein Umfeld, durch deine Familie hier wahrscheinlich auch besonders wichtig, oder?

S02: Das ist enorm wichtig. Also mittlerweile gehe ich, glaube ich, ganz gut damit um und habe das alles ganz gut angenommen, so wie es ist.

S02: Aber jetzt gerade so in Hinsicht auf die Behandlung habe ich doch den einen oder anderen Arschtritt gebraucht, auf gut Deutsch.

S01: Das werden wir ja dann gleich von Frau Professor Kurschat hören, wie das gelaufen ist.

S02: Auf jeden Fall. Und da ist es immer, immer gut, jemanden im Umfeld zu haben, der einen so ein bisschen spiegelt oder einem nochmal eine andere Blickweise auf das Thema gibt.

S02: Das ist wirklich, wirklich wichtig. Und gerade wenn man vielleicht nicht den Rückhalt aus der eigenen Familie hat, dann gibt es ja glücklicherweise die Fabry-Selbsthilfegruppe,

S02: die jetzt für mich persönlich nicht unbedingt immer der richtige Anlaufpunkt war.

S02: Aber es ist trotzdem unfassbar wichtig, dass es das gibt, damit man sich da austauschen kann.

S00: Total. Also die Morbus Fabry hat wirklich eine sehr, sehr aktive Selbsthilfe-Gruppe.

S00: Ich kenne viele Mitglieder und die machen auch wirklich einmal im Jahr ein ganz tolles Treffen.

S00: Das findet sogar hier in Köln statt.

S00: Und die Selbsthilfe-Gruppe hat halt auch ein Magazin, was sie rausbringt.

S00: Das ist wirklich immer mit unterschiedlichen Themen gestaltet.

S00: Und das ist sehr, sehr hilfreich.

S00: Also ich verteile das auch immer gerne an die Patienten, die nicht direkt aktiv in der Selbsthilfe-Gruppe sind, aber kann man sich noch ziemlich viele zusätzliche Informationen holen.

S00: Und die Website ist auch ausgezeichnet, kann man nicht anders sagen.

S00: Aber es ist natürlich schon so, dass je nachdem, wie man selber geartet ist, man mehr oder weniger damit zu tun haben möchte.

S00: Also das finde ich auch richtig so, dass man jetzt nicht gezogen wird, in der Selbsthilfe-Gruppe mitzumachen, aber dass man sich trotzdem die Informationen holen kann, die man dann gegebenenfalls braucht.

S02: Für mich war es beispielsweise auch so, dass ich mich sehr intensiv mit der Selbsthilfe-Gruppe auseinandergesetzt habe.

S02: Ich war auch mit meinem Onkel zusammen auf einem Patiententreffen und hatte da ganz viele Gespräche.

S02: Und finde das auch wirklich, muss ich betonen, überwiegend positiv, was da gemacht und geleistet wird.

S02: Ich habe aber gemerkt, damit konfrontiert zu sein, wie schlecht es anderen Patienten geht.

S02: Das war für mich unfassbar schwer.

S02: Und ich weiß mittlerweile, ich bin in einer wahnsinnig privilegierten Situation, weil ich sagen kann, ich bin Fabry-Patientin, aber mir geht es super damit.

S02: Und anderen geht es eben nicht so.

S02: Und das war für mich persönlich einfach der Punkt, um zu sagen, ich behalte die nach wie vor im Blick und gucke gerne, was passiert da.

S02: Weil man sich ja trotzdem immer was rausziehen kann, aber habe dann einfach einen Schritt zurück gemacht.

S01: Kann ich total verstehen.

S01: Ich meine, du hast ja auch den Rückhalt aus der Familie.

S01: Und wenn da die Selbsthilfe-Gruppe in dem Fall individuell eher sogar eine Belastung irgendwie darstellt,

S01: einfach weil man sich dann damit konfrontiert, wie schlecht es anderen geht,

S01: kann ich mir auch vorstellen, dass man sich für sich selbst das sucht, was einem selber gut tut.

S01: Und für alle, die aber jetzt vielleicht auch gerade in der Familie die ersten Erkrankten oder Betroffenen sind,

S01: verlinke ich euch gerne nochmal den Link zu der Website unten in den Shownotes.

S01: Dann könnt ihr da gerne mal vorbeischauen.

S01: Das hört sich ja auch nach einer sehr schönen und sinnvollen Sache an.

S01: Und auch ein bisschen das erhoffe ich mir auch von diesem Podcast hier,

S01: dass man sich ein bisschen gehört fühlt, gerade mit so einer seltenen Erkrankung,

S01: die auch nicht viele Leute betrifft, dass man sich austauschen kann,

S01: hier auch hört, wie es Leuten geht, die selber betroffen sind.

S01: Und auch mal schöne positive Beispiele zu hören, wie bei dir, Tanja.

S01: Das kann ja auch nochmal Mut machen und stärken.

S01: Vielen Dank, Tanja, auf jeden Fall, dass du uns so offen in deinen Alltag und in deine Erfahrungen mitgenommen hast.

S01: Das hilft total, jetzt diese persönlichen Seiten dieser Erkrankung noch mehr zu verstehen,

S01: gerade weil Morbus Fabry sich ja auch unterschiedlich zeigen kann, je nach Person.

S01: Damit wollen wir jetzt den Blick so ein Stück weiter öffnen und uns mal anschauen,

S01: wie Morbus Fabry heute überhaupt zuverlässig diagnostiziert werden kann

S01: und welche Behandlungsoptionen es gibt.

S01: Frau Professor Kurschat, wie wird Morbus Fabry heute festgestellt

S01: und warum spielt die genetische Analyse gerade bei Frauen so eine große Rolle?

S00: Heutzutage ist es so, dass man einerseits die Enzymaktivität nach wie vor messen kann,

S00: aber das trifft nur auf Männer zu.

S00: Also man kann mit einer niedrigen Enzymaktivität, die meistens unter 20 Prozent der Norm liegt,

S00: nur Männer diagnostizieren.

S00: Bei Frauen ist die Enzymaktivität unter Umständen normal, obwohl sie Morbus Fabry haben.

S00: Deswegen ist bei Frauen das total wichtig und es führt überhaupt gar kein Weg daran vorbei,

S00: dass man die Genetik macht.

S00: Und heutzutage muss man es bei Männern auch machen,

S00: weil wir natürlich wissen wollen, welcher Defekt dahinter steckt

S00: und weil wir auch bestimmte Therapien haben, die nur bei bestimmten Mutationen helfen.

S00: Also das heißt, wir wollen bei jedem Mann auch wissen, welche Mutation er hat,

S00: ob wir den mit bestimmten Therapien behandeln können oder nicht.

S00: Das heißt, man muss immer die Genetik machen

S00: und man darf auch bei Männern zuerst die Enzymaktivität machen,

S00: muss aber danach die Genetik machen.

S01: Es hört sich ja schon so an, als wäre die Therapie jetzt mittlerweile sehr individuell auch anpassbar

S01: und nicht pauschal eine Therapie für alle, so wie es sich ja eher in den Achtzigern bei deiner Mama angehört hat.

S01: Tanja, wie war das bei dir?

S01: Wann hast du mit deiner Therapie begonnen und wie erlebst du die Behandlung im Alltag?

S02: Ich bin ganz frisch mit dabei tatsächlich.

S02: Es gab jetzt erste Anzeichen, dass es sinnvoll wäre, mit der Therapie anzufangen

S02: und ich habe mich da tatsächlich erst mal innerlich sehr, sehr dagegen gesträubt,

S02: weil ich das als eine unfassbare Einschränkung empfunden habe,

S02: der reine Gedanke daran, ich muss jetzt alle zwei Wochen zur Infusion.

S02: Also mein Bruder und mein Onkel sind schon mehrere Jahre in Behandlung,

S02: meine Mutter seit letztem Jahr, deswegen kannte ich das ganze Prozedere schon.

S02: Das war mir glücklicherweise dadurch nicht fremd,

S02: aber es hat mich halt gleichzeitig auch abgeschreckt.

S02: und da sind bei mir erst mal die Scheuklappen runtergegangen, muss ich gestehen.

S02: Und mein Freund hat mich dann doch immer mal wieder angestupst und gesagt,

S02: du hast doch da ein Thema, denk doch bitte noch mal drüber nach

S02: und jetzt red mal mit deiner Familie drüber.

S02: Und dann gab es auch tatsächlich ein Familientreffen im Mai diesen Jahres

S02: und ich habe das mit einem Halbsatz gefühlt nur angesprochen

S02: und meine Familie guckte mich an und war wie aus der Pistole geschossen.

S02: Natürlich machst du das, Tanja.

S02: Dann ging es los.

S02: Absolut, ja.

S02: Und ja, ich habe mich dann doch letzten Endes dazu durchgerungen,

S02: weil ich, also natürlich ist der Verstand ja da,

S02: der ganz klipp und klar sagt,

S02: ey, du hast die Möglichkeit, jetzt unfassbar früh Schäden zu vermeiden,

S02: krieg jetzt mal den Hintern hoch, liebe Tanja.

S02: und bin dann hierher gefahren mit noch mehr Nachdruck meines Partners.

S02: Und ich weiß aber auch noch genau,

S02: wie ich dann meinem Onkel eine WhatsApp geschrieben habe

S02: und habe ihm erzählt, ich war jetzt in der Uniklinik

S02: und in zwei Wochen geht es los.

S02: Und da war ein Satz in seiner Antwort,

S02: der war einfach nur, Tanja, ich freue mich so wahnsinnig für dich.

S02: Und das war dieser positive Ansatz,

S02: der mir jetzt auch total durchgeholfen hat,

S02: weil vor der ersten Infusion hatte ich eine Riesenangst,

S02: weil ich eben mittlerweile doch eine ganz dolle Panik vor Spritzen habe

S02: im Vergleich zu früher als Kind, als ich das so spannend fand.

S02: Und ich hatte einen wahnsinnigen Horror davor,

S02: eine Stunde mit einer Infusion im Arm irgendwo zu liegen.

S02: Das war schrecklich.

S02: Und habe dann aber, ja, versucht mir so meine Strategien zurechtzulegen vorab

S02: und habe gedacht, vielleicht hilft mir ja ein Infusionstagebuch

S02: und habe mir Musik runtergeladen und ein Buch mitgenommen

S02: und mich auf x Eventualitäten vorbereitet.

S02: Und das hat tatsächlich sehr geholfen.

S02: Also alleine schon einmal am Abend vor der ersten Infusion runterzuschreiben,

S02: wie ich mich damit fühle, war so viel wert.

S02: Also ich bin jetzt niemand, der regelmäßig Tagebuch führt.

S02: Tatsächlich hat das Infusionstagebuch bisher auch nur diesen einen Eintrag

S02: und es waren jetzt aber schon drei Infusionen.

S01: Aber es ist ja trotzdem schön zu hören, dass das genau dir so geholfen hat,

S01: dass du das auch für dich gefunden hast.

S02: Also ich glaube, es ist wirklich wahnsinnig wichtig, sich da,

S02: auch wenn man Angst davor hat, einfach damit auseinanderzusetzen

S02: und so seine Coping-Mechanismen vorher zu finden

S02: oder durchzutesten, was hilft mir am besten.

S02: Weil jetzt hatte ich diese Woche die dritte Infusion hier in der Uniklinik.

S02: Es war alles immer komplett ohne Nebenwirkungen.

S02: Ich habe gar nichts gemerkt und ich habe sogar festgestellt,

S02: als ich am Montag auf dem Weg hierher war, dass auch die Angst komplett verflogen ist.

S02: Das ist jetzt so, okay, es macht mir ein bisschen Stress im Terminkalender,

S02: aber sonst überhaupt kein Problem mehr.

S02: Und ab Weihnachten in zwei Wochen ungefähr geht es dann los mit der Heimtherapie,

S02: was glücklicherweise auch kein Problem war.

S01: Was bedeutet Heimtherapie jetzt genau und was ist das eigentlich für eine Infusion?

S01: Können Sie das vielleicht noch mal ein bisschen näher erläutern, Frau Kurschat?

S00: Ja, es ist so, bei Morbus Fabry hat man angefangen mit der Enzymersatztherapie das zu entwickeln,

S00: weil man wusste, dass das Enzym fehlt.

S00: Das heißt, man hat im Labor quasi das Enzym nachgebaut und das dann als Infusion verabreicht.

S00: Und am Anfang hatten wir zwei verschiedene Infusionsmöglichkeiten.

S00: Jetzt haben wir mittlerweile drei verschiedene Präparate.

S00: Und seit 2016 haben wir auch eine Tablette, die man geben kann,

S00: die aber nur bei bestimmten Mutationen hilft.

S00: Da haben wir auch schon viele Patienten mit der Tablette, die wir behandeln.

S00: Aber die Infusion ist nach wie vor noch bei den meisten Patienten tatsächlich notwendig,

S00: weil nur ungefähr 30 Prozent ungefähr, ja, etwa die Tablette vertragen

S00: oder bei denen man die Tablette einsetzen kann.

S00: Das ist bei den anderen Patienten nicht möglich.

S00: Und mittlerweile ist es so, natürlich ist das eine Infusion, die man alle 14 Tage geben muss.

S00: Und wir machen meistens drei bis vier Infusionen bei uns am Zentrum.

S00: Aber wenn das alles gut funktioniert, dann kann man die Infusion eben auch zu Hause geben.

S00: Und das ist sehr, sehr gut in Deutschland.

S00: Es ist zwar noch keine Kassenleistung, das ist etwas schade,

S00: aber es gibt Möglichkeiten, eben so einen Heiminfusionsdienst zu beauftragen,

S00: der dann tatsächlich nach Hause kommt.

S00: Und dann kann man auch mit den Schwestern und Pflegern, die dann kommen,

S00: wirklich ganz individuell absprechen, wann man infundiert wird.

S00: Also ich habe Patienten schon gehabt, die im Urlaub infundiert werden konnten,

S00: manche bei der Arbeit.

S00: Also so, wie es halt im Alltag dann am besten passt.

S00: Und das gibt mehr Unabhängigkeit.

S02: Absolut. Also das war für mich auch ein ganz, ganz großer Punkt,

S02: weil es sich für mich eben für so eine wahnsinnige Einschränkung angefühlt hat.

S02: Und zu wissen, im Zweifelsfall kann ich das auch im Büro erledigen

S02: und damit nicht meine Freizeit belasten, das hat sehr geholfen.

S02: Und glücklicherweise habe ich auch wirklich ganz großartige Arbeitskollegen.

S02: Wir sind ein Team von nur fünf Leuten.

S02: Und auch die haben sofort gesagt,

S02: na, Tanja, wenn dich das nicht stört, dass wir hier rumsitzen dabei, dann mach doch.

S01: Schön, dass auch da dann im Arbeitsumfeld die Unterstützung auch da ist.

S02: Ja, ganz, ganz großes Glück wirklich.

S01: Und es ist auch schön zu hören, dass auch jemand, der Angst hatte davor,

S01: das gut überwinden konnte und bewältigen konnte,

S01: und es am Ende dann doch gar nicht so schlimm war.

S01: Auch, glaube ich, für die Betroffenen, die sich das jetzt hier anhören,

S01: wenn jetzt hier jemand erzählen würde,

S01: ja, für mich ist das eh alles gar nicht so schlimm,

S01: dann denkt man sich wahrscheinlich auch, wenn man es hört,

S01: ja, für mich aber schon.

S01: Deswegen ist es eigentlich ganz nett,

S01: dass du tatsächlich auch vorher die Angst hattest,

S01: aber die jetzt so gut überwinden konntest,

S01: dass es jetzt in deinem Alltag dich auch gar nicht mehr so einschränkt.

S01: Ich glaube, das macht auch viel Mut denen, die das hier zu Hause hören,

S01: auch wenn es wahrscheinlich nicht so viele Betroffene sind.

S01: Aber genau für euch machen wir das Ganze hier.

S01: Wie ist es denn,

S01: du wusstest ja schon von Anfang an,

S01: dass du betroffen bist.

S01: Wann ist denn der richtige Moment,

S01: um mit der Therapie zu starten?

S01: Gibt es da irgendwas ab dem soundso vielen Schub

S01: oder gibt es da irgendeine Leitlinie?

S01: Wie ist das?

S00: Also bei Männern ist es einfacher,

S00: weil Männer nur ein X-Chromosom haben

S00: und diese Veränderung auf dem X-Chromosom liegt.

S00: Deswegen versuchen wir,

S00: Männer so früh wie möglich zu behandeln.

S00: Also unter Umständen schon als Kind,

S00: weil man einfach weiß,

S00: dass wenn eine schwere Mutation vorliegt,

S00: dann auch ein schwerer Krankheitsverlauf kommt.

S00: Aber bei Frauen,

S00: so wie bei Tanja,

S00: ist es schwieriger.

S00: Die haben ja zwei X-Chromosomen.

S00: Das heißt,

S00: in der Regel ist eins erkrankt

S00: und das andere nicht.

S00: Und deswegen verläuft die Erkrankung

S00: bei Frauen total unterschiedlich.

S00: Also es gibt 90-Jährige,

S00: die Morbus Fabry haben

S00: und nie irgendeine Organbeteiligung.

S00: Und dann gibt es eben andere Frauen,

S00: die schon vielleicht im Kindesalter behandelt werden.

S00: Also es ist sehr individuell.

S00: Und deswegen muss man wirklich jede Frau,

S00: die Morbus Fabry hat,

S00: ganz regelmäßig einmal im Jahr untersuchen.

S00: Und wir gucken dann nach den Organen.

S00: Also wir schauen nach dem Herzen,

S00: wir schauen nach der Niere,

S00: wir machen Ultraschall- und MRT-Untersuchungen

S00: in regelmäßigen Abständen.

S00: Das ist schon eine sehr gründliche Untersuchung.

S00: Neurologie gehört auch dazu.

S00: Und wenn sich so erste Anzeichen ergeben,

S00: bei der Niere ist das oft eine beginnende Albuminurie,

S00: also eine Proteinausscheidung im Urin.

S00: Und beim Herzen sieht man es am besten

S00: am Anfang schon im MRT.

S00: Wenn sich so erste Veränderungen zeigen,

S00: dann ist das oft tatsächlich der Auslöser,

S00: dass man jetzt mit der Therapie startet.

S02: Ich glaube, das ist auch so ein bisschen das Tückische.

S02: Also wenn ich jetzt eben drüber nachdenke,

S02: ich habe ja nie was gemerkt, großartig,

S02: eben außer ein paar kleineren Symptomen,

S02: mit denen ich aber immer gut umgehen konnte.

S02: Und ich glaube, dadurch lässt man auch gerade

S02: diese Kontrolluntersuchungen schnell mal ganz gerne schleifen.

S02: Aber wie gesagt,

S02: dass ich jetzt meine Angst überwunden habe,

S02: ist ja alles wert,

S02: wenn ich dadurch schlimmere Schäden vermeiden kann,

S02: die sich hinterher nicht mehr korrigieren lassen.

S01: Total.

S01: Gerade wenn ja die Symptome schon auftreten,

S01: ist das ja schon ein Zeichen davon,

S01: dass die Organe schon einen Schaden genommen haben

S01: und man vielleicht schon ein bisschen zu spät dran ist.

S01: Deswegen ist es ja super,

S01: dass es so gut geklappt hat.

S01: Gibt es irgendwas,

S01: was betroffene Personen selbst machen können,

S01: um den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen?

S00: Die Ablagerung selber kann man nicht positiv beeinflussen.

S00: Man kann nicht irgendwas Besonderes essen

S00: oder irgendwas ändern an seinem normalen Alltag.

S00: Was man aber machen kann, ist in Bewegung bleiben,

S00: weil das ja schon eine schwere Erkrankung ist.

S00: Und gerade auch Männer, die schwer betroffen sind

S00: oder Frauen, die eine schwere Mutation haben,

S00: irgendwann dann auch merken,

S00: dass die Organfunktionen nachlassen,

S00: ist es immer gut, wenn man versucht,

S00: so ein bisschen sportlicher zu bleiben,

S00: spazieren gehen, sich einfach mit zu bewegen,

S00: weil man sich dann im Alltag belastbarer fühlt.

S00: Also das ist auf jeden Fall etwas,

S00: was man definitiv empfehlen kann.

S01: Wie ist es in deinem Alltag, Tanja?

S01: Hat das einen Einfluss in deinem Alltag?

S01: Merkst du, dass irgendwas anders ist,

S01: weil du erkrankt bist

S01: oder kannst du den Alltag und Sport

S01: und alles ganz normal machen?

S02: Auch das war so ein kleiner Lernprozess.

S02: Eigentlich merke ich, wie gesagt,

S02: wirklich nicht viel im Alltag.

S02: Es ist halt wichtig zu lernen,

S02: sehr auf den eigenen Körper zu hören.

S02: Und ich bin so jemand,

S02: ich ignoriere Warnsignale auch gerne mal weg

S02: oder habe das früher gerne getan,

S02: weil ich dachte so,

S02: nee, ich habe jetzt keine Zeit,

S02: ich habe was zu tun,

S02: ich kann jetzt gerade keine Kreislaufprobleme haben.

S02: Das lernt man dann,

S02: wenn man doch mal umkippt.

S02: Aber glücklicherweise ist nie was Schlimmeres passiert,

S02: aber ich dachte zum Beispiel auch lange,

S02: gerade mit Sport war ich sehr, sehr vorsichtig im Sommer,

S02: weil ich Angst hatte,

S02: ich vertrage Hitze sowieso nicht so wahnsinnig gut.

S02: Ich kann glücklicherweise schwitzen,

S02: das ist sehr viel wert.

S02: Aber ich dachte immer so,

S02: ja, bitte soll ich jetzt großartig mit Sport anfangen,

S02: wieso soll ich jetzt großartig mit Sport anfangen,

S02: Blödsinn.

S02: Also ich glaube zumindest ein bisschen moderate Bewegung

S02: und sich da weiter rantasten,

S02: das hilft auf jeden Fall.

S02: Und das habe ich tatsächlich vor,

S02: Gott, mittlerweile zwei Jahren dann angefangen.

S02: Und mittlerweile gehe ich in Cyclingkurse,

S02: ich mache Kraftkurse,

S02: ich mache HIIT-Kurse.

S02: Also wie mir die Laune gerade steht

S02: und glücklicherweise haben die meisten Fitnessstudios

S02: ja eine ganz vernünftige Klimaanlage

S02: und dann geht das auch im Sommer.

S00: Sehr schön. Perfekt.

S00: Das ist natürlich richtig,

S00: dass nicht jeder Fabry-Patient viel Sport machen kann.

S00: Also manche Menschen können sich einfach nicht wirklich belasten,

S00: gerade wegen der Hitze.

S00: Dann schaukelt sich alles auf und dann geht es.

S00: Es gibt ja Kinder,

S00: die zum Beispiel gar nicht am Schulsport teilnehmen können.

S00: Aber es ist trotzdem gut,

S00: wenn man weiter in Bewegung bleibt

S00: und das so macht, wie man selber das kann.

S00: Also natürlich muss man jetzt nicht Marathon laufen

S00: oder irgendwas Schwerbelastendes tun,

S00: aber einfach etwas so im Alltag zu machen,

S00: damit man nicht, sage ich mal, einrostet,

S00: ist auf jeden Fall richtig.

S00: und sinnvoll auch für den weiteren Verlauf.

S01: Ja, zum Abschluss möchte ich euch beide gerne noch

S01: nach euren persönlichen Wünschen und Botschaften fragen.

S01: Tanja, wenn du dir eine Sache für Betroffene wünschen könntest,

S01: was wäre das?

S01: Und hast du eine Kernbotschaft,

S01: die du noch hier den Zuhörenden mitgeben möchtest?

S01: Puh, schwierig.

S01: Tiefgründige Frage, oder?

S02: Sehr, sehr tiefgründige Frage.

S02: Ich könnte unfassbar weit ausholen.

S02: Ich glaube, es ist wichtig, als Patient zum einen

S02: nicht die Augen zu verschließen

S02: und sich gleichzeitig aber auch nicht unterkriegen zu lassen.

S02: Da muss jeder ganz für sich einen individuellen Weg finden,

S02: mit der Krankheit umzugehen.

S02: Leute, die vielleicht noch nicht diagnostiziert sind

S02: und die Folge hören, weil sie glauben,

S02: vielleicht falle ich ja da rein,

S02: hartnäckig bleiben und versuchen,

S02: die richtigen Ärzte zu finden

S02: und, ähm, ja, sich einfach nicht unterkriegen lassen.

S01: Das hört sich nach einer richtigen Kernbotschaft an.

S01: Frau Professor Kurschat,

S01: Sie setzen sich nun auch schon seit sehr langer Zeit

S01: auf so hohem Niveau mit Morbus Fabry auseinander.

S01: Was wünschen Sie sich denn für die Zukunft in der Versorgung

S01: und was können Sie unseren Zuhörenden zum Abschluss mitgeben?

S00: Ja, ich wünsche mir auf jeden Fall,

S00: dass man noch früher die Diagnose feststellt.

S00: Denn so wie Tanja gerade gesagt hat,

S00: es ist oft so, dass man das zu spät merkt

S00: oder dass man vielleicht am Anfang

S00: nicht so richtig schnell auf die Diagnose kommt.

S00: Deswegen würde ich mir gerne wünschen,

S00: dass auch mehr Ärzte über die Erkrankung Bescheid wissen

S00: und dann auch früher die Warnsignale

S00: oder die Hautveränderung

S00: oder das, was man bei Morbus Fabry hat,

S00: richtig interpretieren und dann einfach merken,

S00: oh, da stimmt irgendwas nicht.

S00: Vielleicht ist da eine genetische Erkrankung,

S00: die dahinter steckt.

S00: Dass man das entsprechend tatsächlich frühzeitig bemerkt,

S00: das fände ich sehr wichtig.

S00: Und das Zweite, was ich wichtig finde,

S00: ist, dass wenn man das selber hat,

S00: dass man auch versucht,

S00: seine Angehörigen zu informieren.

S00: Denn wir selber als Ärzte dürfen nicht Bescheid sagen,

S00: sondern es geht alles über die Patienten,

S00: die das haben und die wir als erstes entdecken.

S00: Und da sind doch immer noch mal Tanten und Onkel

S00: oder vielleicht Geschwister,

S00: die davon nicht Bescheid wissen

S00: und die die Information eben auch nicht erreicht.

S00: Und da würde ich mir wünschen,

S00: dass das ein bisschen besser klappt in den Familien.

S01: Stimmt, das ist auch ein sehr spannender Aspekt.

S01: Da habe ich gar nicht drüber nachgedacht,

S01: dass man ja dann die Schweigepflicht auch hat

S01: und die Familien selber in der Verantwortung sind,

S01: da ihre Angehörigen zu informieren.

S01: Und gerade der erste Punkt,

S01: den Sie gesagt haben,

S01: mehr frühe Diagnosen zu finden,

S01: vielleicht hilft auch der Podcast hier dabei,

S01: ein bisschen zu sensibilisieren

S01: für die Erkrankung,

S01: für die Symptomatik,

S01: die dahinter stecken könnte,

S01: dass das einfach alles sehr unspezifisch ist.

S01: und vielleicht hören ja hier auch ein paar Leute mit zu,

S01: die die Diagnose dann am Ende stellen können.

S01: Vielen Dank, Tanja,

S01: und vielen Dank, Frau Professor Kurschat,

S01: für eure Offenheit und die wertvollen Einblicke.

S01: Es ist unglaublich wichtig,

S01: sowohl die persönliche als auch die medizinische Perspektive zu hören

S01: und vor allem hier auch sehr schön vereint zu hören,

S01: um ein vollständiges Bild

S01: von dieser seltenen Erkrankung Morbus Fabry zu bekommen.

S01: Und ich danke auch euch allen fürs Zuhören.

S01: Wenn euch die Folge gefallen hat,

S01: abonniert gerne unseren Podcast

S01: und teilt ihn weiter bei Freunden oder Familie,

S01: wenn ihr denkt,

S01: das könnte die auch interessieren.

S01: Und wenn ihr Fragen habt oder Ideen,

S01: Wünsche oder Anregungen habt,

S01: die wir noch umsetzen können

S01: oder mal selber hier in einer Folge

S01: als betroffene Person

S01: einer seltenen Erkrankung mitmachen wollt,

S01: dann schreibt uns einfach unten in die Kommentare rein.

S01: Wir lesen jeden einzelnen.

S01: Liebe Grüße und bis bald.