Rund um: Die C3-Glomerulonephritis

S01: Da hat man dann noch herausgefunden, dass es eine starke Erniedrigung im C3-Komplement gibt,

S01: wo ich jetzt aber natürlich nicht allzu viel sagen kann, deswegen haben wir, ähm...

S00: Deswegen hören wir Paul. Genau.

S00: Hallo und herzlich willkommen zu einer neuen Podcast-Folge rund um die Niere.

S00: Heute nehmen wir euch mit in ein Thema, das vielen wahrscheinlich nicht ganz so geläufig ist,

S00: und zwar die C3-Glomerulonephritis, oder kurz gesagt C3-GN.

S00: Die C3-GN gehört zu den seltenen Nierenerkrankungen, die das Immunsystem betreffen.

S00: Genauer gesagt das Komplementsystem, ein Teil unserer körpereigenen Abwehr.

S00: Viele Betroffene haben am Anfang nur unspezifische Symptome, bis dann plötzlich die Diagnose im Raum steht.

S00: Aber was bedeutet so eine Diagnose eigentlich für den Alltag?

S00: Wie fühlt es sich an, damit zu leben?

S00: Was passiert im Körper und welche Therapien gibt es, um das Fortschreiten der Erkrankung zu bremsen?

S00: Genau darüber wollen wir heute sprechen, und dafür habe ich mir wieder gleich zwei Gäste eingeladen.

S00: Zum einen hört ihr heute die persönliche Geschichte von Kamil, der von der Erkrankung selber betroffen ist.

S00: Er nimmt uns mit, zurück zu dem Moment, als alles begann.

S00: Von den ersten unspezifischen Beschwerden über die Diagnose, bis hin zu seinen Gedanken, Ängsten und Hoffnungen und seinem Leben mit der C3-GN.

S00: Lieber Kamil, herzlich willkommen und vielen Dank, dass du hier bist.

S01: Ja, danke, dass ich hier sein darf.

S00: Damit wir auch alles Medizinische gut verstehen, haben wir außerdem wieder einen Experten mit dabei,

S00: den wir bereits aus unserer ersten Folge rund um das nephrotische Syndrom kennen.

S00: Unser Experte ist heute wieder Professor Paul Brinkkötter,

S00: denn seine Fachgebiete sind unter anderem seltene Nierenerkrankungen und das Komplementsystem.

S00: Heute erklärt er uns, was es mit der C3-GN auf sich hat, welche Rolle moderne Komplementhemmer spielen,

S00: warum Forschung hier so wichtig ist und worauf Betroffene und Angehörige besonders achten sollten.

S00: Lieber Paul, auch vielen Dank an dich, dass du heute wieder als Experte mit dabei bist.

S02: Liebe Sophia, vielen Dank. Ich freue mich auf den Austausch.

S00: Lieber Kamil, magst du dich einmal kurz vorstellen und uns direkt mitnehmen?

S00: Wie hast du es damals bemerkt, dass etwas nicht stimmt?

S01: Ja, gerne. Also wie gesagt, ich heiße Kamil, ich bin 20 Jahre alt und, genau, lebe mit C3-GN

S01: und das schon seit 15 Jahren, beziehungsweise wurde es vor 15 Jahren diagnostiziert

S01: und herausgefunden wurde das Ganze tatsächlich durch Blut im Urin,

S01: was bei einer Routineuntersuchung festgestellt worden ist.

S01: Und genau, dann wurde ich zur kindernephrologischen Ambulanz weitergeschickt

S01: und da hat man dann noch herausgefunden, dass es eine starke Erniedrigung im C3-Komplement gibt,

S01: wo ich jetzt aber natürlich nicht allzu viel sagen kann, deswegen haben wir...

S00: Deswegen hören wir Paul.

S01: Genau, deswegen haben wir Prof. Dr. Brinkkötter da mit dabei.

S01: Genau, und was ich auch noch sagen kann, ist, dass die allererste Auffälligkeit mit Wasser in den Beinen begonnen hat

S01: und das andere dann eben darauf folgte.

S00: Ja, das deckt sich ja schon sehr mit den Symptomen, die auch bereits unsere anderen betroffenen Gäste

S00: der letzten Folgen hier geschildert hatten, die ebenfalls von einer glomerulären Erkrankung betroffen sind.

S00: Lieber Paul, kannst du uns erklären, was hinter dieser Diagnose steckt,

S00: was passiert im Körper bei der C3-GN und was hat das Komplementsystem damit zu tun

S00: oder beziehungsweise erstmal überhaupt die Frage, was ist das Komplementsystem eigentlich überhaupt?

S02: Ja, vielen Dank. Das waren jetzt ganz viele Fragen.

S02: Also, was schon mal deutlich geworden ist anhand der Beschreibung Wasser in den Beinen,

S02: wir haben hier wieder eine Störung des Nierenfilters.

S02: Und das ist die Herausforderung für uns in der Klinik,

S02: weil sich verschiedene Krankheiten hinter ähnlichen Symptomen verbergen können.

S02: Und anhand der Klinik, der klinischen Symptome, aber auch der Laborwerte, die wir dann bekommen,

S02: können wir häufig nicht genau sagen, was ist die zugrunde liegende Ursache.

S02: Und bei Kindern unterscheidet sich das dann auch noch von Erwachsenen.

S02: So, dass man immer wirklich ganz genau gucken muss.

S02: Und ich nehme an, so war das damals auch bei Ihnen, dass man am Anfang gedacht hat,

S02: das ist eine der häufigen Sachen und entsprechend mit Standardmedikamenten behandelt hat,

S02: wenn man eben diese Diagnose feststellt: viel Eiweiß im Urin.

S02: Und das ist ja das, was wir beim letzten Mal auch besprochen haben,

S02: wo man dann den Verdacht hat auf diese Erkrankung der Minimalveränderungen,

S02: wo man dann Cortison gibt in hohen Dosen.

S02: Und die allermeisten Kinder sprechen darauf sehr, sehr gut an.

S02: Kamil, ich nehme an, das war nicht der Fall damals.

S01: Nein, war es nicht, genau.

S01: Das Ganze war etwas anders.

S01: Also, Cortison kam wesentlich später erst ins Spiel.

S01: Begonnen hat man einfach tatsächlich mit, ich weiß noch,

S01: dass Losartan und Ramipril meine ersten Medikamente waren.

S01: Ramipril nehme ich auch noch bis heute ein,

S01: aber Losartan wurde irgendwann dann abgesetzt.

S01: Und dann sind jegliche weitere Medikamente gefolgt.

S02: Wurde denn auch einmal eine Gewebeprobe entnommen aus der Niere?

S01: Exakt, ich hatte zwei Nierenbiopsien.

S01: Die erste war, meine ich, im Jahr 2011.

S01: Und daraufhin folgte dann die zweite im Jahr 2014.

S01: Und genau, also die zwei Biopsien.

S02: Genau.

S02: Und das ist eigentlich die Erfahrung,

S02: aber dass wir über die Biopsie uns dann der Diagnose nähern,

S02: ist häufig der Fall.

S02: Denn wenn wir einen nicht ansprechen sehen auf die übliche Therapie,

S02: dann entscheiden sich die Kollegen häufig dann auch bei Kindern.

S02: Bei Erwachsenen sind wir schon früher,

S02: da machen wir das von Anfang an,

S02: zu einer Gewebeprobe.

S02: Und dann hilft uns der Kollege aus der Pathologie,

S02: der unter dem Mikroskop sich den kleinen Gewebezylinder anschaut,

S02: die richtige Diagnose zu stellen.

S02: Und wenn wir über die C3-GN reden,

S02: dann erwarten wir da ein ganz typisches Muster,

S02: ein Krankheitsmuster,

S02: was der Kollege aus der Pathologie beschreibt.

S02: Und er sieht da dann besondere Ablagerungen

S02: bei Spezialfärbungen, die die machen.

S02: Das können wir nur,

S02: diese Diagnose können wir nur stellen mit der Gewebeprobe.

S02: und die Kollegen aus der Pathologie können das dann sehr, sehr schön beschreiben,

S02: anhand bestimmter Färbemuster und nennen das dann C3-GN.

S02: und zusammen mit der Klinik können wir dann die Diagnose stellen.

S02: Und was steckt dahinter?

S02: Da gibt es verschiedene Ursachen, die dahinter stecken können.

S02: Du hast es schon gesagt, Sophia,

S02: wir reden von einer Fehlsteuerung des sogenannten Komplementsystems.

S02: Das ist in der Biologie ein sehr alter Bestandteil unseres Immunsystems.

S02: und der ist hier fehlgesteuert.

S02: Und es kommt zu einer Aktivierung dieses Komplementsystems.

S02: Normalerweise wird dieses Komplementsystem aktiviert,

S02: wenn wir einen Infekt haben über Antikörper,

S02: die das Komplementsystem aktivieren können.

S02: Und was man hier in dieser Biopsie gesehen hat,

S02: ist eben, dass es nicht nur Antikörper,

S02: sondern vor allem eben Komplementaktivierung gibt,

S02: viel mehr als Antikörper.

S02: Und diese Dominanz,

S02: dieses Überwiegen der Komplementaktivierung

S02: hat dann geführt zu dem Namen C3,

S02: Glomerulonephritis. C3 ist ein Bestandteil dieser Komplementkaskade.

S02: Die sind durchnummeriert

S02: und haben entsprechend, fangen wir mit C1, C2, C3,

S02: da gibt es ja noch so Abbauprodukte bis C9.

S02: Also man hat so eine ganze Kaskade,

S02: die, man muss sich das vorstellen,

S02: wie Dominosteine nacheinander zum Fallen kommen.

S02: Und wenn wir hier eine unkontrollierte Aktivierung haben,

S02: dann hat das Auswirkungen.

S02: Und bei der Niere sehen wir dann eben,

S02: dass dann die Gefäße ausgekleidenden kleinen Zellen,

S02: dass die angegriffen werden

S02: und dass dann da der Nierenfilter gestört wird.

S02: Und genau das haben wir gesehen in der Nierengewebeprobe.

S02: Und so ist die Diagnose gestellt worden.

S02: Und die entscheidende Frage,

S02: und darüber,

S02: das ist immer das Erste, was wir dann gefragt werden,

S02: ja, warum?

S02: Warum kommt es dazu?

S02: Und da gibt es halt verschiedene Ursachen,

S02: das ist noch nicht ganz verstanden.

S02: Manchmal findet man Autoantikörper dagegen,

S02: dass das Immunsystem überreagiert,

S02: also eine Autoimmunerkrankung.

S02: manchmal stecken aber auch genetische Veränderungen,

S02: also eben Erbgutveränderungen dahinter,

S02: die man von Vater oder Mutter mitbekommen hatte,

S02: oder eine spontane Mutation,

S02: die dazu geführt hat,

S02: dass das Komplementsystem falsch aktiviert ist.

S00: Okay, das ist ja auf jeden Fall ganz spannend zu hören,

S00: weil gerade in den ersten Folgen

S00: hat ja auch schon Professor Lutz Weber erzählt,

S00: dass gerade bei Kindern und Jugendlichen

S00: man eigentlich gerne auf eine Nierenbiopsie verzichtet.

S00: Das war ja bei dir anscheinend so,

S00: dass gerade die Therapie initial

S00: gar nicht funktioniert hat

S00: und man sich deswegen dann

S00: für die Gewebeprobe entschieden hat,

S00: um ein bisschen genauer nachzuschauen,

S00: was da los ist.

S00: Und das C3 in C3-GN

S00: ist also einfach die Nummerierung

S00: des Komplementes C3.

S00: Habe ich das richtig verstanden, Paul?

S02: Ja.

S00: Oder was ist das C3 genau?

S02: Genau, also das ist stark vereinfacht gewesen.

S02: Es ist natürlich alles in Wirklichkeit

S02: viel, viel komplizierter

S02: und sprengt auch hier den Rahmen.

S02: Aber wir müssen uns das so vorstellen,

S02: dass dieses sogenannte Komplementsystem,

S02: dass das extrem wichtig ist

S02: für unsere körpereigene Immunabwehr

S02: und dass wir das über die Evolution,

S02: über viele, viele Millionen Jahre

S02: mit uns tragen.

S02: Und wie ich schon angedeutet habe,

S02: es kann auf verschiedene Wege

S02: aktiviert werden.

S02: Es gibt einen Teil,

S02: der über Antikörper im Rahmen

S02: eines Infekts,

S02: einer Infektreaktion aktiviert wird

S02: und es gibt einen Teil,

S02: der ist immer aktiv.

S02: und dann haben wir aber auch

S02: entsprechende andere Bestandteile,

S02: sogenannte Proteine in unserem Körper,

S02: die immer auf die Bremse treten,

S02: sodass ich einen Teil habe,

S02: der immer Gas gibt

S02: und einen Teil habe,

S02: der immer bremst

S02: und zusammen wird daraus dann

S02: ein gut kontrolliertes,

S02: gesteuertes System.

S02: Wenn jetzt da aber eine Veränderung vorliegt,

S02: weil eben eines dieser

S02: auf die Bremse tretenden Faktoren

S02: gehemmt wird,

S02: dann habe ich diese Überaktivierung.

S02: Und an verschiedenen Stellen

S02: können diese Dominosteine anfangen zu fallen.

S02: Es kann bei 1 losgehen,

S02: das ist so das Klassische

S02: über die Antikörper.

S02: Es gibt aber auch manchmal

S02: so einen Quereinstieg.

S02: Da geht es dann bei C3 los

S02: oder bei C5 los.

S02: Und was wir sehen in der Färbung ist,

S02: und da gucken die Kollegen nach,

S02: die färben nämlich für C3

S02: und deswegen nennen wir das dann

S02: C3-Glomerulopathie.

S02: Die gucken gar nicht

S02: nach all den anderen Faktoren.

S02: Nach manchen können wir gar nicht gucken,

S02: weil wir da keine guten Messmethoden für haben.

S02: So ist der Name entstanden.

S00: Super, ja.

S00: Vielen Dank für die verständliche Erklärung

S00: eines ja nun sehr komplexen Themas.

S00: Ich denke,

S00: jetzt haben wir alle ein besseres Bild

S00: von der Erkrankung

S00: und können das Ganze etwas besser einordnen.

S00: Kamil, wie ging es denn nun für dich

S00: nach der Diagnose weiter?

S00: Welche Behandlungen hast du damals bekommen

S00: und wie sieht es heute aus?

S01: Genau, also nach den Biopsien,

S01: meine ich, wurde nach zwei Jahren noch,

S01: das wurde auch eben angesprochen,

S01: eine genetische Untersuchung

S01: vorgenommen.

S01: Da wurde aber nichts

S01: weiterhin Auffälliges

S01: entdeckt.

S01: Und dann hat man eben über die Jahre

S01: mit verschiedensten Medikamenten ausprobiert,

S01: eben diese Proteinurie-Ausscheidung

S01: zu minimieren,

S01: was mal mehr gelungen ist

S01: und mal weniger gelungen ist.

S01: Ich weiß jetzt nicht,

S01: wie relevant es wäre,

S01: jetzt die jeglichen Medikamente aufzuzählen,

S01: aber es waren eben,

S01: wie schon genannt,

S01: Ramipril, Losartan dabei,

S01: dann aber auch Medikamente,

S01: der Immunsuppression,

S01: wie wird das ausgesprochen?

S01: Immunsuppression.

S01: Suppression, danke.

S01: Genau, etwas runtergefahren haben.

S01: Das waren in dem Fall,

S01: wo dann Cortison mit ins Spiel kam,

S01: aber auch das sogenannte CellCept.

S01: Daraufhin folgte dann auch noch

S01: die Therapie mit dem Ravulizumab,

S01: was dann am Ende gescheitert ist,

S01: dadurch, dass ich dann an einer Meningitis erkrankt bin.

S01: Und jetzt ist der aktuelle Stand,

S01: dass ich Forxiga zu mir nehme,

S01: dann Fabhalta, also Iptacopan,

S01: wo es auch einige Probleme erst mal mit gab,

S01: also an das Herankommen an das Medikament,

S01: nicht bei der Einnahme.

S01: Und das Ramipril eben,

S01: ja, unterstützt mich bis heute.

S00: Jetzt haben wir ja sehr viele spezielle Medikamentennamen gehört.

S00: Lieber Paul, vielleicht kannst du uns das ein bisschen besser erklären.

S00: Wie genau wirken Ravulizumab und Iptacopan?

S00: Und wo im Komplementsystem greifen sie an?

S00: Was macht sie so besonders?

S02: Ja, sehr gerne.

S02: Und das ist eine Erfolgsgeschichte.

S02: Denn als wir begonnen haben,

S02: als wir die Diagnose bei Ihnen festgestellt haben,

S02: oder die Kollegin der Kinder-Nephrologie,

S02: da hatten wir überhaupt keine spezifischen Therapiemöglichkeiten zur Verfügung.

S02: Und das hat sich zum Glück geändert.

S02: Und da ist viel jetzt an Fortschritt zu verzeichnen.

S02: Und wir fangen immer an mit einer sogenannten Basis-Therapie.

S02: Und da ist die Idee, den Blutdruck gut einzustellen,

S02: aber auch die Nierendruckverhältnisse zu verbessern.

S02: Und das machen wir mit den ACE-Hemmern,

S02: Ramipril zum Beispiel,

S02: oder auch dem Medikament Losartan,

S02: was vorhin genannt wurde,

S02: was ein sogenannter Angiotensin-Rezeptor-Antagonist,

S02: das sind alles komplizierte Namen, machen dasselbe.

S02: Sie wirken nicht nur auf den Blutdruck im Allgemeinen,

S02: sondern wirken auch ganz speziell auf den Druck im Nierenfilter.

S02: Den wollen wir reduzieren,

S02: weil wir wissen,

S02: wenn wir den Druck im Nierenfilter verringern,

S02: dann schonen wir unsere Filtereinheit.

S02: Und auch das zweite Medikament,

S02: was angesprochen wurde, Forxiga,

S02: wirkt genau auch dort,

S02: auch da wissen wir seit wenigen Jahren,

S02: dass Patienten mit chronischen Nierenkrankheiten

S02: durch die Reihe von der Einnahme dieses Medikamentes profitieren.

S02: Das wirkt indirekt auf die Durchblutung des Nierenfilters

S02: und hilft uns auch dort,

S02: den Druck im System zu reduzieren.

S02: Also das zusammen ist eine sehr, sehr gute Kombination,

S02: ganz unabhängig davon,

S02: ob es jetzt eine C3-GN ist

S02: oder eine andere Nierenkrankheit.

S02: Daneben versuchen wir immer spezifisch zu agieren.

S02: und in der Vergangenheit hat man viele Sachen dann abgeklappert

S02: und ausgeschlossen.

S02: Ausgeschlossen, dass irgendwo eine chronische Infektion,

S02: eine chronische Entzündung ist.

S02: Da gucken wir nach bestimmten Viruserkrankungen,

S02: wir gucken nach bakteriellen Infekten,

S02: nach einem faulen Zahn,

S02: genauso wie wenn man irgendwo Plastik im Körper hat,

S02: weil man vielleicht mal einen Stent bekommen hat.

S02: Das betrifft nicht nur Kinder,

S02: auch Erwachsene zum Beispiel.

S02: Und wenn das alles ausgeschlossen ist

S02: und die Erkrankung ist diagnostiziert

S02: und sie schreitet fort,

S02: dann sagen wir,

S02: okay, das ist Ausdruck einer Aktivierung des Immunsystems.

S02: Die wollen wir unterdrücken.

S02: Und deswegen hat man damals mit dem Steroid angefangen.

S02: Deswegen hat man damals dieses CellCept.

S02: Das ist auch ein Medikament,

S02: was wir nehmen, um das Immunsystem zu unterdrücken.

S02: Das waren so die ersten Versuche,

S02: um die C3-GN zu behandeln.

S02: Mit mäßiggradigem Erfolg.

S02: Es gab ungefähr die Hälfte der Patienten,

S02: die darauf ansprechen,

S02: die eine Verbesserung ihrer Proteinurie zeigen,

S02: aber eben nicht alle.

S02: Und als dann klar wurde,

S02: okay, wir sehen hier eine Fehlsteuerung

S02: im Komplementsystem,

S02: wurden dann auch zunehmend Medikamente eingesetzt,

S02: die die Aktivierung des Komplementsystems hemmen.

S02: Und das Erste, was wir hatten,

S02: hieß Eculizumab,

S02: das für ganz andere Krankheiten quasi entwickelt wurde,

S02: was dann auch bei der C3-GN eingesetzt wurde.

S02: Und auch da war es so 50-50.

S02: Es gab ein paar Patienten,

S02: die angesprochen haben,

S02: aber genauso viele,

S02: die nicht angesprochen haben.

S02: Und die Weiterentwicklung des Eculizumab,

S02: das musste man alle zwei Wochen als Infusion geben,

S02: war dann das sogenannte Ravulizumab,

S02: von dem Sie gerade gesprochen haben,

S02: wo dann die Infusionsintervalle sehr viel größer waren.

S02: Ich nehme an,

S02: alle acht Wochen haben Sie das bekommen.

S01: Ich war zwischen allen sechs und acht Wochen hier, genau.

S00: Das hört sich auf jeden Fall entspannter an,

S00: als alle zwei Wochen erscheinen zu müssen.

S02: Richtig, genau.

S02: Und in der Vergangenheit war das aber so,

S02: muss man ganz klar sagen,

S02: dieses Medikament ist nicht zugelassen für diese Krankheit.

S02: Das ist zugelassen für andere Erkrankungen,

S02: darüber sollten wir auch mal drüber reden.

S02: Ja, gut zu hören.

S02: Aber für Erkrankungen,

S02: wo immer das Komplementsystem fehlgesteuert ist.

S02: Die C3-GN gehört nicht zu dieser sogenannten Zulassung des Medikamentes.

S02: Das heißt, auch dort wird man mit den Krankenkassen sprechen müssen

S02: und dann so Einzelfallentscheidungen,

S02: so nennen wir das, herbeiführen,

S02: dass man in Ihrem Fall,

S02: wo die Standardvorgehensweise nicht ans Ziel geführt hat,

S02: die Proteinurie war weiter da,

S02: man hat Sorge,

S02: dass die Nierenfunktion schlechter wird auf Dauer.

S02: Deswegen besteht die Notwendigkeit zu behandeln,

S02: dass die Krankenkassen dann bereit sind,

S02: diese, in Anführungszeichen,

S02: besondere Therapie dann auch möglich zu machen.

S02: indem sie die Kosten erstatten.

S02: Und das war ja zum Glück der Fall

S02: und deswegen haben die Kollegen angefangen damit.

S02: Sie haben jetzt dann angesprochen,

S02: eine schwerwiegende Komplikation,

S02: nämlich die Hirnhautentzündung, die Meningitis.

S02: Und das ist ein Riesenproblem.

S02: Denn, ich habe es angedeutet,

S02: das Komplementsystem ist ganz wichtig für unser Immunsystem

S02: und es ist vor allem wichtig für die Abwehr

S02: gegen sogenannte, ganz bestimmte Bakterien,

S02: Bakterien, die eine Hirnhautentzündung machen können

S02: oder eine schwere Lungenentzündung machen können.

S02: Meningokokken, Pneumokokken.

S02: Und wir können dafür impfen,

S02: aber der Impfschutz ist nicht 100%.

S02: Und das ist genau der Punkt.

S02: Man ist manchmal mit diesen Impfungen nicht schnell genug.

S02: Oder es gibt auch Stämme,

S02: wo die Impfung nicht so gut wirkt.

S02: Und ein Impfschutz ist nie 100%.

S02: Und selbst wenn wir eine Antibiotika-Prophylaxe geben,

S02: ist auch das nicht 100%.

S02: Und das ist eine der gefürchteten Nebenwirkungen dieser Therapie.

S02: Und das bedeutet auch,

S02: dass man dann diese Therapie sofort beenden muss.

S02: Und das Ravulizumab, genauso wie das Eculizumab,

S02: setzt relativ spät in der Blockade des Komplementsystems an.

S02: Und damit haben wir eine nahezu absolute Hemmung des Komplementsystems.

S02: Und da gibt es jetzt eben neue Entwicklungen.

S02: Und da ist das Iptacopan angesprochen worden.

S02: Das Fabhalta, Iptacopan ist der Wirkstoffname,

S02: was weiter, wenn man so möchte,

S02: in früheren Abständen des Komplementsystems ansetzt.

S02: Das heißt, wir haben nicht dieselbe absolute Hemmung,

S02: wie wenn wir Eculizumab oder Ravulizumab anwenden.

S02: Und Stand heute,

S02: wir haben damit noch nicht so viele Erfahrungen,

S02: es ist ein sehr, sehr neues Medikament noch,

S02: die Gefahr besteht weiterhin.

S02: Wir impfen weiterhin alle unsere Patienten,

S02: wir wiederholen es auch mehrmals.

S02: Aber zumindest scheint es im Hinblick auf diese schweren Infektionen

S02: tendenziell besser verträglich zu sein.

S02: Und deswegen war das die Überlegung dann zu sagen,

S02: okay, wir wechseln von dem einen auf das andere Medikament.

S00: Und das ist aber noch nicht so lange zugelassen,

S00: wie das Ravulizumab?

S00: Oder warum hat man damit nicht...

S02: Genau, genau.

S02: Das ist brandneu, wenn man so möchte.

S02: Also die Zulassung gibt es jetzt seit,

S02: oder die Daten sind jetzt vor knapp einem Jahr,

S02: anderthalb Jahren auf den Kongressen vorgestellt worden,

S02: sind veröffentlicht worden.

S02: Und dann gibt es immer eine gewisse Verzögerung,

S02: bis die Medikamente verfügbar werden.

S02: Und bei Ihnen haben wir ja den besonderen Weg gewählt,

S02: dass wir als erstes dann gesagt haben,

S02: okay, wir wollen jetzt nicht warten,

S02: bis wir das offiziell über die Apotheke bekommen können,

S02: sondern wir sind dann mit der Pharmafirma in den Austausch getreten

S02: und hatten das Glück,

S02: dass wir dann frühzeitig Zugriff auf dieses Medikament bekommen haben.

S02: Genau, da ist ein bisschen Bürokratie mit dabei,

S02: ein bisschen viel Bürokratie mit dabei.

S01: Sehr viel Bürokratie, ja.

S02: Aber es lohnt sich dann, diesen Weg zu bestreiten.

S00: Und das ist jetzt auch offiziell zugelassen?

S02: Jetzt ist es offiziell zugelassen und alle Patienten mit dieser Diagnose

S02: können dieses Medikament bekommen.

S02: Aber ganz wichtig ist, es ersetzt nicht die von mir beschriebene Basistherapie

S02: und es ersetzt auch nicht die Notwendigkeit,

S02: regelmäßig zu impfen, den Impfstatus zu überprüfen.

S02: Wir müssen immer wissen, Impfung ist nicht 100%-Schutz.

S02: Und deswegen müssen wir gut aufklären über die möglichen Symptome einer Hirnhautentzündung

S02: und auch mit den Patienten darüber sprechen,

S02: dass man dann auch frühzeitig Antibiotika auf Verdacht schon einnimmt,

S02: um zu verhindern, dass es zu eben einer schweren Hirnhautentzündung kommt.

S02: Die geht nicht immer gut aus.

S02: Und das ist unsere Sorge, die dahinter steckt.

S00: Ja, das hört sich auch bei dir, Kamil, nach einer sehr heftigen Erfahrung an

S00: mit deiner Hirnhautentzündung.

S00: Möchtest du das ein bisschen näher ausführen, wie das damals für dich war

S00: oder wie du das bemerkt hast?

S01: Ja, sehr gerne.

S01: Also, wie eben schon erwähnt, ich hatte ja diese Infusionstherapie mit Ravulizumab

S01: und zu Beginn lief das Ganze auch ganz gut.

S01: Es haben sich die Werte gebessert und ich habe mich auch eigentlich ganz gut gefühlt,

S01: bis dann irgendwann in der Nacht ich aufgestanden bin mit Schmerzen

S01: und ja, überall verteilt blaue Flecken an meinem Körper eben.

S01: Genau, dann haben wir gesagt, wir fahren sofort zum Arzt.

S01: Und dann sind wir halt eben zur Kinderärztin gefahren,

S01: weil wir dann nicht wussten, wie wir weitermachen sollen.

S01: Die hat dann aber gesagt, dass es eben Symptome einer Blutvergiftung sind.

S01: und dann haben wir gesagt, okay, vielleicht kann dann eben die Uniklinik,

S01: wo ich eigentlich Patient bin, uns weiterhelfen.

S01: Sind hier in die Notaufnahme gekommen und ich wurde dann direkt aufgenommen

S01: und in die Notaufnahme geschickt, beziehungsweise auf die Intensivstation

S01: und wurde dann noch rechtzeitig behandelt.

S01: Also, man konnte die Hirnhautentzündung rechtzeitig stoppen.

S01: Allerdings war es wirklich sehr knapp, so wie es mir erzählt worden ist.

S01: Ich kann mich leider nicht so gut daran erinnern.

S01: Ich weiß nur noch, dass ich hier angekommen bin, hingelegt worden bin

S01: und dann, als ich dann wieder wach war und alles vorbei gewesen ist.

S01: Genau.

S01: Also, es war ein Riesenschreck, kann man sagen.

S01: Ja, das glaube ich dir.

S01: Es verfolgt mich auch heute noch ein bisschen.

S01: Ich kann aber mittlerweile besser darüber reden.

S01: Aber ja, es ist so gekommen, wie es ist.

S00: Vielen Dank, dass du auch so offen mit uns darüber sprichst

S00: und auch die Zuhörenden werden das sehr schätzen,

S00: dass du da von deinen eigenen Erfahrungen so berichtest.

S00: Wenn wir jetzt über die Hirnhautentzündung reden, die Meningitis,

S00: würde man jetzt erst mal direkt daran denken,

S00: okay, es ist was im Gehirn.

S00: Man hat Symptome wie Kopfschmerzen oder irgendwas,

S00: was einen auch aufs Gehirn bringt.

S00: Jetzt hast du jetzt gerade von Flecken auf deiner Haut erzählt.

S00: Paul, wie kann man das in Zusammenhang bringen?

S02: Ja, das kann ein Zeichen sein,

S02: einer schon fortschreitenden Entzündungsreaktion.

S02: Und da ist Gefahr im Verzug.

S02: Und da müssen wir sehr schnell agieren.

S02: Im Rahmen dieser schweren Entzündung

S02: ist es nicht begrenzt nur auf die Hirnhäute.

S02: Also das sind so, wenn man so möchte,

S02: so eine ganz dünne Schicht, die unser Gehirn auskleidet,

S02: die sich dann entzünden kann.

S02: Sondern das kann fortschreiten zu einer richtigen Blutvergiftung.

S02: Wir nennen das Sepsis.

S02: Und das ist potenziell lebensbedrohlich.

S02: Und solche blauen Flecken, die sich entwickeln können,

S02: sind ein Zeichen darauf,

S02: dass hier wirklich der ganze Körper beeinträchtigt ist

S02: und dass hier schon ein Infektions-,

S02: ein Entzündungsgeschehen am Köcheln ist,

S02: was fortschreitet und zum Flächenbrand wird.

S02: Und deswegen müssen wir dann schnell mit Antibiotika

S02: und speziellen Medikamenten,

S02: ich nehme auch an, du bist auf die Intensivstation gekommen,

S02: also das nehmen wir sehr, sehr ernst

S02: und müssen das dann sehr schnell, sehr aggressiv behandeln.

S00: Das waren auch Meningokokken bei dir,

S00: die da gefunden worden sind?

S01: Genau, genau.

S00: Okay, da können wir euch auch gerne mal,

S00: wenn euch das interessiert,

S00: ein Bild unten in die Shownotes packen,

S00: wie solche Flecken aussehen.

S00: Da haben wir auch einen bestimmten Namen,

S00: die man auch während seines Studiums rauf und runter lernen muss.

S00: Das Waterhouse-Friderichsen-Syndrom nennt sich das.

S00: Könnt ihr euch gerne unten anschauen.

S00: Packen wir euch ein Bild mit rein.

S00: Danke für diese wichtigen Hinweise, auch an dich, Paul.

S00: Das zeigt nochmal, wie wichtig das Thema Impfung in solchen Situationen auch möglich sein kann,

S00: im Versuch, solche Situationen dann zu verhindern.

S00: Ist es so, dass generell schwere Infektionen gehäuft sind

S00: oder gibt es einen Fokus auf die Meningitis speziell?

S00: Also, wie kommt das?

S02: Genau, also es sind vor allem die sogenannten bekapselten Bakterien.

S02: Also Bakterien, die eine Kapsel um sich herum bilden.

S02: Dazu gehören die Meningokokken, dazu gehören die Pneumokokken.

S02: Haemophilus influenzae gehört auch mit dazu.

S02: Das sind die, vor denen wir, wenn man so möchte,

S02: ich will nicht sagen Angst, aber wir haben da die größten Sorgen.

S02: Dafür müssen wir gucken, dass wir das verhindern.

S02: Und das können wir, indem wir impfen, aber nicht nur einmal,

S02: sondern regelmäßig alle zwei, drei Jahre die Impfung wieder auffrischen.

S02: Die Krux liegt so ein bisschen im Detail,

S02: denn wir hemmen ja das Komplementsystem mit diesen spezifischen Medikamenten.

S02: und wir wissen aus einigen Studien,

S02: dass die Impfantwort nicht so gut ist unter einer Hemmung des Komplementsystems,

S02: wie wenn ich keine Komplementhemmer nehme.

S02: Das heißt, die Impfantwort ist niemals 100 Prozent

S02: und sehe ich jetzt in diesem Fall noch ein bisschen schlechter,

S02: weil wir das Komplementsystem hemmen.

S02: Wir können auch nicht für jede dieser Wirkstoffe die Impfantwort messen.

S02: Das heißt, wir wissen auch nicht immer, ob die Impfung jetzt erfolgreich war

S02: und quasi das Immunsystem trainiert wurde

S02: oder ob hier der seltene Fall eines sogenannten Impfversagens vorliegt.

S02: Das können wir nicht sagen.

S02: Und hier trifft dann wirklich, sagt der Grundsatz,

S02: so viel hilft viel.

S02: Wir impfen immer wieder, aber wir belassen es nicht dabei.

S02: Wir müssen gut aufklären über die Symptome,

S02: dass man das ernst nimmt und nicht übergeht.

S02: Und da gibt es unterschiedliche Strategien.

S02: Manchmal, gerade bei Kindern oder wenn wir merken,

S02: dass Menschen mit diesem System nicht so gut zurechtkommen,

S02: gibt man auch teilweise Antibiotika dauerhaft,

S02: um einen Schutz zu erzielen.

S02: Gerade bei Kindern, wir alle wissen das im Kindergarten,

S02: die haben ständig Infekte.

S02: Und wenn sie so eine Medikation einnehmen müssen,

S02: kann das sinnvoll sein, dauerhaft Antibiotika zu nehmen

S02: oder zumindest über einen längeren Zeitraum.

S02: Oder wir besprechen ein sogenanntes Pill-in-the-Pocket-Prinzip,

S02: dass man also eine kleine Packung Antibiotika mit nach Hause bekommt,

S02: die man dann im Fall der Fälle, wenn man Fieber hat, Kopfschmerzen hat,

S02: einnimmt, um sich dann aber sofort bei uns vorzustellen,

S02: damit wir dann gucken, was steckt tatsächlich dahinter.

S00: Ja, das fühlt sich ja sehr sinnvoll an.

S00: Also was sind da die Symptome, auf die man als Betroffener oder Betroffene selbst

S00: oder auch als Eltern erkrankter Kinder achten muss?

S02: Das sollten wir jetzt Kamil fragen.

S02: Nein, also Spaß beiseite.

S02: Also es sind die typischen Sachen wie Fieber, Übelkeit, Kopfschmerzen,

S02: wenn man plötzlich Veränderungen merkt, dass man lichtscheu wird,

S02: dass helles Licht einem schmerzt.

S02: Das sind solche Warnsignale, die wir dann sehr ernst nehmen.

S02: Kamil, was hat man Ihnen gesagt?

S01: Genau, also ich habe auch diese Pill-in-the-Pocket tatsächlich mit nach Hause bekommen

S01: nach der Sepsis beziehungsweise der Meningitis.

S01: und mir wurde da eben auch gesagt, wie Sie jetzt gerade schon meinten,

S01: dass ich darauf achten soll.

S01: Habe ich verstärkt Fieber, verstärkte Kopfschmerzen?

S01: Tatsächlich aber auch so Sachen wie Schüttelfrost oder tauchen wieder Flecken auf der Haut auf.

S01: Das sind so Dinge, auf die ich achten soll.

S01: Und genau, bisher ist es aber soweit ruhig geblieben, was die Sache betrifft.

S01: Super, sehr schön.

S01: Ich hoffe, es bleibt auch dabei.

S01: Das wünsche ich keinem.

S01: Das war wirklich keine schöne Erfahrung.

S00: Ja, das kann ich mir vorstellen.

S00: Um nochmal kurz auf ein weiteres Thema zurückzukommen.

S00: Kamil, du hast ja auch den Wechsel von der Kinder-Nephrologie in die Erwachsenenmedizin erlebt.

S00: Wie war das für dich?

S01: Ja, natürlich muss man sich erstmal ein bisschen umgewöhnen.

S01: Neues Personal, andere Menschen.

S01: Aber an sich, ich wurde gut aufgenommen.

S01: Ich fühle mich weiterhin gut aufgenommen.

S01: Und das war auch nicht wirklich kompliziert.

S01: Also das war eigentlich wie in einem Schwung.

S01: Man hat eben nicht mehr beim Hausarzt die Überweisung für die Kinder-Nephrologie geholt,

S01: sondern für die Erwachsenen-Nephrologie.

S01: Hat sich dann hier eben vorgestellt.

S01: Und genau, ist dann mit der Therapie einfach fortgeführt.

S00: Ja, danke für diese Einblicke.

S00: Das zeigt auch nochmal, wie wichtig ein guter Übergang ist.

S00: Und dass es auch eine Situation darstellt,

S00: von der sich wahrscheinlich auch viele Jugendliche

S00: und auch vor allem auch die Eltern Sorgen machen,

S00: wenn es zu diesem Moment kommt.

S00: Gebt uns doch gerne in den Kommentaren eine Rückmeldung zu dem Thema.

S00: Wenn hier Interesse besteht, können wir auch gerne im Verlauf

S00: eine eigene Folge hier zu diesem Thema aufzeichnen.

S00: Kamil, wenn du jetzt zurückblickst,

S00: wie sehr bestimmt die Erkrankung heute deinen Alltag?

S00: Gibt es etwas, was dir hilft, mit der Diagnose zurechtzukommen?

S01: Also allgemein bin ich natürlich jetzt in meinem Alltag nicht wirklich beeinträchtigt,

S01: außer dass ich Medikamente zu mir nehmen muss.

S01: Und natürlich auch auf so Sachen wie Hygiene etwas mehr achten muss,

S01: dadurch, dass mein Immunsystem eben durch die Therapie geschwächt ist.

S01: Aber allgemein kann ich mein Leben so leben, wie jeder andere Mensch auch.

S01: Nur halt mit vielleicht etwas mehr Vorsicht, was ja gar nicht schlecht ist.

S01: Natürlich kommen dann auch Sachen dazu, dass man nicht,

S01: wenn man mit seinen Freunden unterwegs ist zum Beispiel, mit trinken kann.

S01: Also man verzichtet auf Sachen wie Alkohol oder auch andere Substanzen,

S01: sage ich jetzt einfach mal.

S01: Aber an sich, ich kann uneingeschränkt Sport machen.

S01: Ich kann uneingeschränkt in den Urlaub fahren.

S01: Ich muss dann halt einfach immer nur darauf achten, dass die Medikamenteneinnahme stimmt.

S01: Aber ansonsten mache ich das Beste daraus, quasi einen normalen Alltag in meinem Leben zu führen.

S00: Ja, das ist sehr schön zu hören und macht auch vielen Mut,

S00: die wahrscheinlich auch Sorge haben davor, dass das nicht mehr der Fall ist

S00: und man nicht mehr die Möglichkeiten hat, wenn man so eine Diagnose bekommt.

S02: Genau, und ich glaube, das ist, wie gesagt, auch ein tolles Beispiel,

S02: weil genau da wollen wir ja hin.

S02: Das wollen die Kollegen in der Kinderklinik, genauso wie wir in der Erwachsenen-Nephrologie auch,

S02: dass man mit diesen seltenen Nierenkrankheiten trotzdem noch ein weitgehend normales Leben führt,

S02: dass man am Alltag teilnehmen kann.

S02: Und da helfen uns natürlich diese neuen Therapien enorm.

S02: Das Ravulizumab war ein Riesenschritt vorwärts.

S02: Nur noch alle acht Wochen eine Infusion im Vergleich zu alle zwei Wochen.

S02: Es gibt Riesenmöglichkeiten für die Patienten, die diese Medikamente bekommen.

S02: Genauso jetzt mit dem Fabhalta, das sie weitestgehend selbstständig einnehmen können.

S02: Das sind tolle Entwicklungen in der Nephrologie in den letzten 15 Jahren und es ist wirklich Innovation.

S02: Also es geht da wirklich voran und gerade für diese sehr seltenen Nierenkrankheiten haben wir jetzt tolle neue Optionen.

S00: Ja, dein Fall macht auch total Mut, gerade wenn man so eine seltene Diagnose hat und auch Rückschläge erlebt,

S00: so wie du sie erlebt hast mit deiner Meningitis, dass du jetzt trotzdem so hier vor uns sitzt

S00: und dein Leben so lebst, wie du es leben möchtest.

S00: Das macht sehr viel Mut.

S00: Vielen Dank, dass du so offen auch mit unseren Zuhörenden darüber gesprochen hast.

S02: Genau, und es gibt noch einen wichtigen letzten Punkt.

S02: Wir haben ja hier so diese Besonderheit, dass es uns damals nicht gelungen ist, diesen Antikörper nachzuweisen.

S02: Uns ist es nicht gelungen, eine Genmutation, eine Veränderung im Erbgut nachzuweisen.

S02: Also letztendlich wissen wir immer noch nicht, wo kommt es her, warum hat sich das entwickelt.

S02: Und da ist es, glaube ich, ganz wichtig, dass man gerade bei diesen genetischen Untersuchungen,

S02: das ist nicht nur einmal zu machen, sondern das machen wir immer wieder.

S02: Also alle drei, vier Jahre, da tut sich so viel.

S02: Unsere Methoden werden immer genauer und wir sehen immer nur das, nach dem wir suchen.

S02: Deswegen ist es wichtig, dass wir da am Ball bleiben und dass man dann im Zweifel auch noch mal manche Diagnostik wiederholt,

S02: damit man dann später vielleicht doch die Nadel im Heuhaufen findet und sagen kann,

S02: okay, in Ihrem besonderen Fall ist das die zugrunde liegende Ursache.

S02: Ich kann nicht versprechen, dass es uns gelingt, aber es macht deutlich,

S02: dass halt so eine enge Anbindung auch in den jetzt kommenden Erwachsenenjahren sehr sinnvoll ist,

S02: dass wir eben gemeinsam auf diesem Weg weitergehen.

S01: Die Hoffnung besteht auf jeden Fall weiterhin.

S00: Ich glaube, da kommst du auch gerade her von der Humangenetik, hast du erzählt eben in unserem Vorgespräch.

S01: Genau.

S01: Ja, super.

S00: Ja, vielen Dank, dass du so offen darüber gequatscht hast, Kamil.

S00: Und auch Paul an dich, vielen Dank für die vielen tollen Erklärungen.

S00: Es hat wirklich sehr geholfen, dieses komplexe Thema etwas besser zu verstehen.

S00: Wenn euch diese Folge gefallen hat, lasst uns gerne eine Bewertung da und teilt sie mit anderen,

S00: die das Thema rund um die Niere auch interessieren könnte.

S00: Wenn ihr Fragen habt, schreibt sie einfach in die Kommentare.

S00: Und wenn ihr auch von einer Nierenerkrankung betroffen seid und eure Geschichte teilen wollt,

S00: nehmt gerne über unsere Website Kontakt zu uns auf.

S00: Den Link habe ich euch auch unten in die Shownotes gepackt.

S00: So, das war's dann auch schon von uns.

S00: Vielen Dank euch beiden und bis bald.

S01: Ja, vielen Dank für die Einladung.

S01: Danke, dass ich hier sein durfte.

S01: Ja, vielen Dank fürs Kommen.

S01: Bis bald.

S00: Tschüss.

S01: Tschüss.

S01: Tschüss.